Nýggj grein um CTD almannakunngjørd í altjóða tíðarriti

Jan Rasmussen, lækni á Landssjúkrahúsinum, hevur saman við øðrum
skrivað og fingið almannakunngjørda grein um CTD í altjóða tíðarritinum “Molecular Genetics and Metabolism Reports”. Greinin kallast “Residual OCTN2 transporter activity, carnitine levels and symptoms correlate in patients with primary carnitine deficiency”

Greinin vísir, at tað er munur á ymisku sløgunum av CTD í Føroyum viðvíkjandi karnitin-innihaldinum í blóðinum, og at hetta hongur neyvt saman við hvussu væl karnitin-transportarin OCTN2 virkar hjá sjúklingum við ymiskum sløgum av CTD. Tað eina slagið av CTD (N32S/N32S), ið elvir til lægstu karnitinvirðini hjá føroyskum CTD sjúklingum, elvir eisini til lægsta virkni av OCTN2 karnitin-transportaranum. Deyðsføll og álvarsom sjúkutekin, ið eru tengd at CTD í Føroyum, eru higartil bert staðfest at vera hend hjá sjúklingum við N32S/N32S. Tískil tykist tað at vera ein samanhangur millum vánaliga virknið á OCTN2 karnitin-transportaranum, lágu karnitin virðini og álvarsligu árini hjá CTD sjúklingunum við N32S/N32S.

Greinin er tøk á ScienceDirect

Greini er partur av ph.d.verkætlanini hjá Jan Rasmussen, sum verður partvís stuðlað úr Granskingargrunninum. Les um verkætlanina í Stuðulsyvirlitinum

Jan Rasmussen skal verja sítt ph.d. arbeiði 17. juni. Verjan verður á Landssjúkrahúsinum. Les meira her